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tags: ['2022诺贝尔奖', '基因','生物学']
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title: [翻译] 2022诺贝尔生理或医学奖成果介绍
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title: 2022诺贝尔生理或医学奖成果介绍
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# 介绍
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人类一直对自己的起源感到好奇:我们究竟从何而来?我们(智人)与那些在我们之前出现的人类又有什么关系?是什么使智人与其他人类不同?
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通过Svante Pääbo教授的开创性研究,他完成了一些看似不可能的事情:对人类的一个已灭绝的亲戚————**尼安德特人**的基因组进行测序。不仅如此,他还轰动性地发现了一个以前不为人知的人种--**丹尼索瓦人(Denisova)**。重要的是,Pääbo还发现,这些现已灭绝的人种在大约7万年前离开非洲后,他们的基因转移到了智人身上。这种古老的基因存在于现今人类的体内,并具有生理上的意义,例如影响我们的免疫系统对感染的反应等。
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通过Svante Pääbo教授的开创性研究,他完成了一些看似不可能的事情:对人类的一个已灭绝的亲戚——**尼安德特人**的基因组进行测序。不仅如此,他还轰动性地发现了一个以前不为人知的人种--**丹尼索瓦人(Denisova)**。重要的是,Pääbo还发现,这些现已灭绝的人种在大约7万年前离开非洲后,他们的基因转移到了智人身上。这种古老的基因存在于现今人类的体内,并具有生理上的意义,例如影响我们的免疫系统对感染的反应等。
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Pääbo的开创性研究催生了一门全新的学科:**古基因组学(paleogenomics)**。通过揭示区分所有活人和已灭绝人种的基因差异,他的发现为探索什么使智人成为独特的人类提供了基础。
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# 我们从哪里来?
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自古以来,我们从何而来、我们为何独特的问题一直困扰着人类。古生物学和考古学对人类进化的研究非常重要,相关研究提供的证据表明解剖学上的现代人(即智人)最早出现在大约30万年前的非洲。而我们已知的最接近的亲属————尼安德特人,在非洲以外的地方发展起来,从大约40万年前到3万年前在欧洲和西亚居住,在那时候他们已经灭绝了。大约7万年前,智人群体从非洲迁移到中东,并从那里扩散到世界其他地区。因此,智人和尼安德特人在欧亚大陆的大部分地区共存了数万年。但是我们对智人与已灭绝的尼安德特人之间的关系了解多少呢?线索可能来自于基因组信息。到20世纪90年代末,几乎全部人类基因组都已被测序。这是一个相当大的成就,这使得科学家们在后来对不同人类种群之间的遗传关系进行了研究。然而,对现今人类和已灭绝的尼安德特人之间关系的研究需要对从古人标本中提取的基因组DNA进行测序。
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自古以来,我们从何而来、我们为何独特的问题一直困扰着人类。古生物学和考古学对人类进化的研究非常重要,相关研究提供的证据表明解剖学上的现代人(即智人)最早出现在大约30万年前的非洲。而我们已知的最接近的亲属——尼安德特人,在非洲以外的地方发展起来,从大约40万年前到3万年前在欧洲和西亚居住,在那时候他们已经灭绝了。大约7万年前,智人群体从非洲迁移到中东,并从那里扩散到世界其他地区。因此,智人和尼安德特人在欧亚大陆的大部分地区共存了数万年。但是我们对智人与已灭绝的尼安德特人之间的关系了解多少呢?线索可能来自于基因组信息。到20世纪90年代末,几乎全部人类基因组都已被测序。这是一个相当大的成就,这使得科学家们在后来对不同人类种群之间的遗传关系进行了研究。然而,对现今人类和已灭绝的尼安德特人之间关系的研究需要对从古人标本中提取的基因组DNA进行测序。
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# 一个看似不可能的任务
@@ -43,13 +42,12 @@ Pääbo和他的同事们现在可以研究尼安德特人和来自世界不同
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Pääbo的发现使人们对我们的进化史有了新的认识。在智人离开非洲的时候,至少有两个已经灭绝的人类种群居住在欧亚大陆。尼安德特人生活在欧亚大陆西部,而丹尼索瓦人则居住在该大陆的东部地区。在智人向非洲以外扩张和向东迁移的过程中,他们不仅遇到了尼安德特人,而且还遇到了丹尼索瓦人并和他们繁衍了后代(图3)。
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# 古基因组学及其相关性
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通过Svante Pääbo教授的开创性研究,一门全新的科学学科————**古基因组学(paleogenomics)**建立起来了。在最初的发现之后,他的小组已经完成了对另外几个已灭绝人种的基因组序列的分析。Päbo的发现建立了一个独特的资源,被科学界广泛利用来更好地理解人类的进化和迁移。新的强大的序列分析方法表明,古人类也可能在非洲与智人混合。然而,由于热带气候下古人类DNA的加速降解,目前还没有对非洲的灭绝人种的基因组进行测序。
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通过Svante Pääbo教授的开创性研究,一门全新的科学学科——**古基因组学(paleogenomics)**建立起来了。在最初的发现之后,他的小组已经完成了对另外几个已灭绝人种的基因组序列的分析。Päbo的发现建立了一个独特的资源,被科学界广泛利用来更好地理解人类的进化和迁移。新的强大的序列分析方法表明,古人类也可能在非洲与智人混合。然而,由于热带气候下古人类DNA的加速降解,目前还没有对非洲的灭绝人种的基因组进行测序。
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得益于Pääbo的发现,我们现在了解到来自我们已灭绝的亲属的古老基因序列现今仍在影响当今人类。其中一个例子是丹尼索瓦人的基因**EPAS1**,它赋予了在高海拔地区生存的优势,在今天的西藏人中很常见。还有其他的例子,例如影响我们对不同类型感染的免疫反应的尼安德特人基因。
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<img src="https://tvax4.sinaimg.cn/large/006UcwnJly1h6s9ybcnjfj31xg0uvtb5.jpg"/>
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<center><font size=2px color=grey>图3. Pääbo的发现为智人迁出非洲并传播到世界其他地方时的世界人口情况提供了重要信息。尼安德特人居住在欧亚大陆西部,丹尼索瓦人居住在东部,当智人在大陆上传播时人种间发生了杂交,留下了留在我们DNA中的痕迹。</font></center>
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# 是什么使我们成为独特的人类?
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智人创造了多元的文化、伟大的艺术,拥有跨越大洋遍及星球各处的能力(图4)。尼安德特人也是群居的,并且有大大的脑袋(图4)。他们也能使用工具,但在几十万年的时间里,这些工具的发展非常缓慢。智人和我们最亲近的灭绝亲属之间的基因差异一直不为人知,直到通过Pääbo的开创性工作才得以确认。Pääbo教授正在进行的研究集中于分析这些差异的功能影响,最终目的是**解释是什么使我们成为独特的人类**

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