选题：罕见病相关药物进入医保

[xueee-2001]

第四组
小组成员：常誉中 王晓萱 薛敬文 陈晨昱

一、罕见病的基本介绍

1. 定义：罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。罕见病本质上是一种社会定义，是一个相对概念，在时间的维度里是可变的可被重新定义的社会认知。随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。所以，在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。

2. 目前，部分国家和地区对罕见病的定义如下：

• 美国 2002 年通过《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于 20 万人的疾病。
• 欧盟对罕见病的定义是患病率低于 1/2,000 的慢性、渐进性且危及生命的疾病。
• 日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于 5 万人，或患病率低于 1/2,500 的疾病。
• 我国台湾地区 2000 年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下，或经审定被纳入的疾病。

3. 在中国，罕见病尚没有明确的法律释义 :

• 2010 年 5 月 17 日，中华医学会医学遗传学分会在上海举办的中国罕见病定义专家研讨会上，与会专家建议将中国的罕见病定义为患病率小于 1/500,000 或新生儿发病率小于 1/10,000 的疾病。据此估算，中国罕见病患者人数约为 1,680 万。
• 2018 年 5 月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》，收录了 121 种罕见病。这是中国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。
• 《中国罕见病定义研究报告2021》中指出，中国罕见病最新定义是新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。

4. 数据来源

• 各国官方机构发布条例或法案
  美国定义 http://frwebgate.access.gpo.gov/cgi-bin/getdoc.cgi?dbname=107_cong_public_laws&docid=f:publ280.107
  欧盟定义 http://ec.europa.eu/health/ph_information/documents/ev20040705_rd05_en.pdf
  日本定义 https://www.mhlw.go.jp/english/policy/health-medical/%20pharmaceuticals/orphan_drug.html./
  中国台湾定义 http://www.mohw.gov.tw
• 学术团体发布的研究报告
  《中国罕见病定义研究报告2021》

5. 可视化方式
   按照时间线梳理。

二、罕见病相关信息补充

1. 为什么要明确定义？
   全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳指出，随着医学的进步和人们对罕见病认知程度的不断地提高，原来的中国罕见病定义需要修订，仅用罕见病目录方式推动罕见病防治与保障工作，已经不能满足罕见病医学发展和政策制定等需求，中国罕见病事业需要在规范化、制度化、法治化基础上推进。
   专家们认为，对部分罕见病和新发现的罕见病，在既不能得到新生儿发病率资料，也不能得到患病率资料的情况下，将“单病种患者人数小于14万”指标的疾病列入罕见病，为制定中国孤儿药定义提供了参考，也为今后孤儿药的研发和生产，制定保护和激励政策奠定了基础。同时明确孤儿药定义，将促进中国罕见病药物研发，推动医药领域科技创新。

2. 罕见病的数量

• 在2019年11月发表在《自然评论-药物发现》（Nature Reviews Drug Discovery）这一高影响力研究期刊上的一篇评论中，新墨西哥大学数据科学家Oprea和来自美国、澳大利亚、法国和德国的同事指出，对罕见病数量的估计通常停留在7000种左右。但是他们最近对一个被称为 "the Monarch Disease Ontology"--或Mondo--的国际疾病分类数据库的分析表明，真实的数据可能还要高出50%之多。
• Orphanet于1997年在互联网出现时在法国成立，旨在收集关于罕见疾病的稀缺知识，从而改善罕见疾病患者的诊断、护理和治疗。截至2012年10月，Orphanet官网的信息表面已经发现了六到七千种罕见病。
• 数据来源：研究论文、权威机构如Orphanet发布的信息
• 可视化方式：可以挑选一些读者比较熟悉/媒体曝光度较高的罕见病，如白化病、通过“冰桶挑战”集资的肌萎缩性侧索硬化症，列出患者的症状以及被关注的愿意。

3. 患罕见病的人数，地区分布等（数据缺乏）

4. 罕见病的治疗费用。已上市药物未纳入国家医保目录的14种罕见病（《第一批罕见病目录》相关）

• 数据来源：蔻德罕见病中心（CORD）与艾昆纬（IQVIA）联合发布的《中国罕见病医疗保障城市报告2020》
• 可视化方式：表格。分为罕见病适应症、对应药物、成人和儿童治疗费用四栏，治疗费用由高到低排序，制成对应大小的圆。

5. 可用于治疗罕见病的药物分类：
   药物可以分为罕见病药物和非罕见病药物。其中非罕见病药物分为其他药物和未被纳入罕见病药物但可用于治疗罕见病（分已上市和未上市）。罕见病药物分为已上市和未上市的，已上市的药物也并非所有的都被纳入国家医保目录。

三、罕见病在国家层面受到的关注

1. 出台的相关政策演变情况，包括发布和更新罕见病目录、开发罕见病登记平台等方面。
   数据来源：国家卫健委、健识局、《2020中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》
   可视化方式：时间线

2. 我国基本医保年度药品总支出和罕见病高值药物全额报销花费对比
   数据来源：国家医疗保障局、《2020中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》
   需要数据：医保支出总额，高值药物价格，患者人数
   可视化方式：柱状图

3. 医保目录中罕见病药物数量及罕见病种类随时间增加情况
   数据来源：国家医疗保障局、国家药品监督管理局
   需要数据：历年医保目录，对应罕见病药物数
   可视化方式：南丁格尔玫瑰图

4. 医保目录中罕见病数量、境内有药罕见病数量、适应症数量、纳入医保数量对比
   数据来源：国家医疗保障局，国家药品监督管理局
   需要数据：医保目录，对应罕见病药物数，适应症药物数等
   可视化方式：桑基图

5. 其他其他国家医疗保障情况
   数据来源：艾昆纬分析、欧盟和各国健康署等部门
   需要数据：各国医保模式、出资比例等
   可视化方式：地图或四象限图

四、罕见病在地方层面受到的关注

1. 我国各地不同的罕见病医疗保障现状与模式。我国各大城市的罕见病医疗保障能力和保障水平各不相同，导致这一现象的原因也值得探讨。此外，一些地方在实践中发展提炼了七大保障模式，可供借鉴参考。
   数据来源：《中国罕见病医疗保障城市报告2020》、《2020中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》
   可视化方式：象限图+表格图

五、我国罕见病药物的可及性

1. 多种罕见病药物面临“境外有药、境内无药”的困境，可用表格形式列出面临这一困境的药品。
2. 部分罕见病涉及的药物虽然已经在我国上市，但却并没有注册相应的罕见病适应症，这意味着它们在原则上并不能被用于治疗这些罕见病，也就是所谓的“超适应症用药”。超适应症处方对患者、医生和医院都存在较大风险，可用表格形式列出面临这一困境的药品。
3. 罕见病药物价格过高，患者无法承担高额费用，可用表格形式列出部分高价药物的价格
4. 罕见病药物即使被纳入医保，患者仍然面临挑战：医院采购限制、医师处方限制、门诊报销限制、断药危机等。

六、急需解决的问题

1. 罕见病患者负担沉重

• 因病致残现象普遍
• 因病致贫、因病返贫现象普遍
• 社会融合不容乐观

2. 罕见病医疗保障体系亟需完善

• 差异化的地方罕见病医保模式加剧了患者权益的不平等
• 顶层设计的缺失导致不同职能部门间权责不清晰
• 制度衔接的不完善导致保障政策落地受限
• 地方财政兜底保障模式的可复制性有待商榷

七、罕见病进医保的意义

1. 此次谈判前后，进入医保的罕见病药物在所有罕见病药物中的占比变化。
   数据来源：国家医保药品目录
   可视化方式：饼图

2. 进医保前后患者药品负担的变化。“根据最新公布的2021年国家医保药品目录调整结果，共计74种药品新增进入目录，11种药品被调出目录。其中，新增罕见病用药7种，治疗领域涉及血友病、遗传性血管性水肿、脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、法布雷病、降血脂、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。”
   选取新增的7种罕见病用药，比较进医保前后价格。
   数据来源：国家医保药品目录
   可视化方式：柱状图

3. 已经进医保的药物价格变化。“截至2020年10月1日，目录中有74种罕见病在全球是有药可治的，而在我国，已经上市了66种治疗药物，涉及35种罕见病适应症。在这已上市的66种罕见病药物中，已经有38种药物被纳入国家医保目录，用于治疗21种罕见病适应症。”
   选取这38种已经纳入国家医保目录的药物，统计其价格的逐年变化。
   数据来源：国家医保药品目录
   可视化方式：折线图

4. 罕见病医保体系的变化分别选取城市罕见病医疗保障综合评估四大梯队的两个城市，分析其罕见病保障体系的特点。
   数据来源：中国罕见病医疗保障城市报告
   可视化方式：表格

[xueee-2001]

进展｜选题细化、文章结构清晰化、数据收集推进

由头：罕见病药物进医保

一、罕见病简介

• 来自不同国家的定义：美国、欧盟、日本、中国台湾、中国等对于“罕见病”有不同定义。本部分将通过表格的形式简要展示并对比。

• 现今关于罕见病与其治疗药物的一些事实

  

• 对患者和社会的负担：根据《中国罕见病药物可及性报告2019》 做图。示例图如下：

1. 因病致残现象

2. 因病致贫/返贫现象

3. 患者的社会融合不容乐观

二、罕见病药物的可及性

• 由患者的困境引出可及性定义

• 一方面，罕见病药物进入医保在某种程度上增强了其可及性。【负担的降低】
  罕见病进医保价格变化.xlsx

• 但是，进入医保并不是一劳永逸的解决方法。另一方面，患者可能还会因为别的因素无法购买到药物。

  • 罕见病药物即使被纳入医保，患者仍然面临挑战：医院采购限制、医师处方限制、门诊报销限制、断药危机等。

• 未进入医保药物的可及性

  • 多种罕见病药物面临“境外有药、境内无药”的困境，可用表格形式列出面临这一困境的药品。为什么没有引进？/已经引进的是由于什么原因？
    境内无药.xlsx

  • 未进入医保的罕见病药物价格过高，患者无法承担高额费用，可用表格形式列出部分高价药物的价格
    未进入医保的罕见病药物.xlsx

  • 部分罕见病涉及的药物虽然已经在我国上市，但却并没有注册相应的罕见病适应症，这意味着它们在原则上并不能被用于治疗这些罕见病，也就是所谓的“超适应症用药”。超适应症处方对患者、医生和医院都存在较大风险，可用表格形式列出面临这一困境的药品。

三、国内外经验模式借鉴

• 国内已有模式探索

  • 介绍我国不同地区的罕见病医疗保障现状与模式。按保障能力与保障水平将城市分类。

  • 根据《中国罕见病医疗保障城市报告2020》《2020中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》中所提及的数据与信息，总结我国的七大保障模式，分析其特点并制图。

• 国外模式借鉴

  • 案例：澳大利亚政府的药品福利计划（Pharmaceutical Benefits Scheme，PBS）官方网站的公开信息显示，诺西那生钠注射液（英文商品名Spinraza）已被纳入药品福利计划，药品的政府采购单支价格为11万澳元，患者自付费用为41.3澳元。如果持有优惠卡（concession card），患者自付费用为6.6澳元。

  • 借鉴模式：药品福利计划是澳大利亚全民健康保险制度的重要内容。PBS筹资独立于全民医疗保险制度筹资之外，由联邦政府全额提供，单独运行。联邦政府按照一定程序，将常规药品确定为全民健康保险的处方用药。凡纳入到PBS的基本药物，由政府制定每种药品的价格作为全民健康保险的最高报销参考价。这个价格一般低于市场价格。此外，需注意患者自付费用并不是药品的价格。